Одна на миллион: фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат девочке с еще более редким заболеванием
Полине семь лет. И она уникальный ребенок. У девочки редчайшее заболевание – болезнь Галлервордена-Шпатца – нейродегенеративная патология, обусловленная отложением железа в базальных ганглиях головного мозга. По статистике, в мире фиксируется от одного до трех таких диагнозов на миллион человек.
– В девять месяцев у Полины полностью остановилось развитие. Мы начали лечение с помощью легких препаратов для стимуляции. Ближе к году у ребенка начались приступы эпилепсии, были подозрения на синдром Ретта, – рассказывает мама Полины Екатерина. – Препараты отменили, ближе к полутора годам положили нас на обследование. В областной больнице сразу диагностировали ДЦП и эпилепсию, но в Москве ДЦП опровергли. В Нижнем Новгороде мы с мужем сделали первую генетическую панель – сдали анализы, чтобы выявить возможные генетические заболевания, в том числе и синдром Ретта. Но выявилась другая мутация, которую в последствии нам подтвердили в Москве.
Несмотря на то, что у родителей, судя по анализам, нет совершенно никаких предпосылок к патологиям, задержка в развитии и отложения железа в головном мозге Полины, которые выявили при помощи магнитно-резонансной томографии летом 2022 года, не оставили сомнений в диагнозе.
– Организм Полины не усваивает железо. И оно откладывается в мозг, что особенно плохо, ведь из других органов излишки железа вывести можно, а из головного мозга – уже нет. Железо окисляет и разрушает мозг, вызывая задержку развития и эпилептические приступы. Мы перепробовали множество препаратов от эпилепсии, но они не помогали. Пока профессор из Санкт-Петербурга не выписал нам препарат, который можно купить только в Германии. Конечно, даже это лекарство не чудодейственное. Полина по-прежнему не может сама себя обслуживать, даже в самых простых вещах. Но с новым лечением приступы эпилепсии пропали, дочка становится более сообразительной, понимает элементарные вещи. И таким маленьким шажкам мы очень рады, – отмечает Екатерина.
Из-за болезни дочери Екатерине пришлось оставить работу в заводской лаборатории. Семью обеспечивает папа Андрей, при этом успевая помогать в уходе за ребенком. Ухаживать за Полиной помогают также ее старшая сестра и бабушки с дедушкой. А приобрести необходимые лекарства в 2022 году помог благотворительный фонд «ОМК-Участие».
– Органы здравоохранения не смогли нам помочь, потому что данный препарат не входит в их перечень. Искали выход самостоятельно. Долго стеснялись обратиться в фонд «ОМК-Участие». К счастью, нас в фонде поддержали и выделили 60 тысяч рублей на покупку лекарств. Благодаря этому результаты потихоньку, но идут, Полина хорошо выглядит, сохраняет подвижность, часто улыбается и радует нас, – говорит мама.
Спасибо всем, кто жертвует средства в благотворительные фонды, давая возможность помогать детям и их семьям! Кстати, семья Полины тоже всегда старается оказывать помощь нуждающимся, например, бесплатно отдают хорошие, но уже ненужные вещи.
